La trisomie 21 (ou syndrome de Down)

La trisomie 21 (T21) est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes.

Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Elle se traduit chez le sujet atteint par une déficience mentale plus ou moins sévère, ainsi que par de multiples malformations anatomiques viscérales (cœur, rein, yeux, appareil urinaire). Cette affection non curable justifie les efforts de prévention mis en place.

Le dernier arrêté du 14 Décembre 2018 fixe les règles de bonnes pratiques pour le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21.

Toute femme enceinte est informée lors de sa consultation médicale, de la possibilité de recourir à un dépistage permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître.

Document : mise à jour le 10 juillet 2020

Le dépistage de la trisomie 21 : associe, au premier trimestre, le dosage des marqueurs sériques par prélèvement sanguin, associé à des mesures échographiques.

Il s’agit d’un  calcul de risque que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21, mais qui ne pose pas un diagnostic.

  • Risque inférieur à 1/1000 : risque faible, suivi habituel de la grossesse
  • Risque entre 1/51 et 1/1000 : un test complémentaire, le Dépistage Prénatal NON  INVASIF (DPNI), est proposé
  • Risque supérieur ou égal à 1/50 : un examen  diagnostique est directement proposé

Le laboratoire ABO+ réalise le dépistage de la trisomie 21 : Le délai de rendu des résultats est de 5 jours.

Dépistage natal Non Intrusif

Le résultat du test de dépistage est exprimé en risque
selon une valeur seuil, mais ne pose pas le diagnostic.

Un risque faible n’écarte pas complètement la possibilité pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21.

Le dépistage de la trisomie 21

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