La trisomie 21 (ou syndrome de Down)

La T 21

C’est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle se traduit chez le sujet atteint par une déficience mentale plus ou moins sévère, ainsi que par de multiples malformations anatomiques viscérales (cœur, rein, yeux, appareil urinaire). Cette affection non curable justifie les efforts de prévention mis en place.

Pendant de nombreuses années, seuls l’âge maternel et la présence de malformations fœtales décelables à l’échographie ont été pris en compte comme facteurs de risque. Le laboratoire Arnaud-Origet est à l’origine en 1985, de la naissance du premier enfant FIV (Fécondation In Vitro) ou «bébé éprouvette» de la région centre.

Depuis 1997, date de sa mise en place à l’échelon national en France, le dépistage sérique maternel rend possible pendant la grossesse, la détection des femmes ayant un risque accru de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21. Gynécologues obstétriciens (agrées AMP), Endocrinologue, Généticien, Urologues, Echographistes, Psychologue

Le résultat du test de dépistage est exprimé en risque,
avec une valeur seuil évaluée à 1/250 :

Un risque faible n’écarte pas complètement la possibilité pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21.

Un résultat supérieur ou égal à un seuil fixé en France à 1/250 n’indique pas la présence d’un fœtus atteint, mais ouvre la possibilité de proposer un examen à visée diagnostique : seule l’étude du caryotype fœtal permet le diagnostic. Il est réalisé à partir de cellules fœtales prélevées par ponction de trophoblastes entre 11 et 12 semaines d’aménorrhée ou par amniocentèse entre 15 et 19 semaines d’aménorrhée, le risque de fausse couche étant, pour ces 2 techniques estimé à environ 1%.
En cas de diagnostic positif, sont proposés soit une interruption médicale de grossesse, soit la poursuite de la grossesse.

L’arrêté du 23 Juin 2009 fixe les nouvelles règles en matière de stratégies de dépistage de la trisomie 21 : le test de dépistage est proposé à toute femme enceinte, quelque soit son âge.

Ponction de trophoblastes

Amniocentèse

Le dépistage de la trisomie 21

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