DPNI : Dépistage Pré Natal Non Invasif

Contexte

Le dépistage des trisomies foetales 13, 18, et 21 par analyse de l’ADN libre circulant communément appelé « Dépistage Prénatale Non Invasif » ou DPNI est une analyse innovante de haute technologie basée sur le séquençage à haut débit.

Cette analyse a commencée à se mettre en place sur le territoire français en 2015. C’est en Mai 2017 que la Haute Autorité de Santé (HAS) a statué sur la place à lui accorder dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 foetale.

La génétique au laboratoire ABO+

Le laboratoire de génétique ABO+ est le seul laboratoire privé de la région Centre à détenir les autorisations d’exercice en génétique post-natale et pré-natale (délivrées par l’ARS du Centre). Nos praticiens sont agréés et autorisés pour les analyses de diagnostic pré-natal et post-natal en cytogénétique et génétique moléculaire.

A qui peut-on prescrire un test de dépistage sur ADN libre circulant ?

L’ADN libre circulant du placenta du foetus apparait dans le sang de la femme dès la 6ème semaine de grossesse et disparait en quelques heures après l’accouchement.
Le test étant sans risque pour le foetus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier si l’échographie foetale est normale.

Les indications permettant sa prise en charge par l’assurance maladie sont les suivantes :
– Marqueurs sériques à risques >1/1000,
– Grossesse multiple,
– Antécédent de grossesse avec trisomie21,
– Parent(s) porteur(s) d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21.

Le test étant sans risque pour le foetus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier si l’échographie fœtale est sans anomalie. Son coût est de 363€.

N’hésitez pas à en parler à votre médecin ou à la sage-femme qui suit votre grossesse.

Ce test ne peut être réalisé que sur prescription médicale après vous l’avoir expliqué et avoir recueilli votre consentement.

En pratique

Il peut être réalisé dès la 12ème semaine d’aménorrhée.

C’est un test qui ne nécessite qu’ une simple prise de sang sans risque foetal.

C’est un test de dépistage très performant : la sensibilité et la spécificité pour le dépistage de la trisomie 21 sont supérieures à 99.8%. Néanmoins, un résultat négatif n’écarte pas complètement la possibilité pour le foetus d’être atteint d’une trisomie.

Le suivi échographique de la grossesse, ainsi que le suivi global de la grossesse doit donc être poursuivi, un résultat positif ne permet pas d’affirmer formellement que le foetus est atteint d’une des anomalies recherchées. Un prélèvement invasif (ponction de liquide amniotique) devra être proposé pour confirmer ou exclure le diagnostic suspecté.

Le caryotype foetal sur liquide amniotique ou villosités choriales, reste, à l’heure actuelle, le seul examen diagnostic des trisomies 13,18, et 21.

Le test de dépistage des trisomies 13, 18, 21 sur ADN libre circulant a des limites et notamment, il ne permet pas de détecter les autres anomalies chromosomiques dont les microduplications et les microdélétions. Il ne détecte pas les mutations responsables de maladies génétiques.

La communication du résultat

Le résultat est communiqué par le laboratoire directement à votre prescripteur dans un délai de 2 semaines. C’est lui qui vous le communique et vous l’explicite.

En cas de résultat négatif (pas de trisomie détectée), le suivi de grossesse doit être poursuivi comme habituellement (clinique, biologique et échographique).

En cas de résultat positif (trisomie détectée), un prélèvement invasif sur liquide amniotique vous sera proposé pour établir le caryotype foetal et confirmer ou exclure le diagnostic.

En cas d’échec technique, un nouveau prélèvement vous sera proposé.

Les atous de la DPNI

Liens directs